こんにちは。リアだよ。
ねえ、いきなりだけど、遺伝子検査って聞いたことある？
わたしはキャバリアのリア。15歳の女の子。13歳の春に僧帽弁閉鎖不全症（心臓病）って診断されてから、お薬を飲みながらのんびり毎日を過ごしてるの。
パパとママと、お兄ちゃんとお姉ちゃんと、ずっと一緒にいたいから、できることは全部やってきたつもり。でもね、あるときママがぽつんってつぶやいたの。
もっと早く、リアの体質とか、病気のなりやすさが分かってたら良かったなあって。
それってつまり、遺伝子検査のことなんだよね。あなたのお友達、まだ若かったり元気でも、わたしみたいにある日突然、病気ですって言われたらびっくりしちゃうし、不安になるよね。
キャバリアって、すっごく優しくて、甘えん坊で、家族が大好き。だけど実は、ちょっぴり病気になりやすい体質も持ってるの。特に心臓や脊髄、目とかね。
それが遺伝的なものだったりするから、わかるだけでもずいぶん違うんだよ。
今回はね、そんなわたしたちキャバリアにとって遺伝子検査がどうして大切なのか、どんな病気が関係してるのか、実際にどこでどうやってできるのか、そして検査のその先まで、リアの視点からぜんぶお話ししていくね。
これを読んでくれてるあなたが、あなたのお友達の未来を守るヒントになりますようにって思ってるんだ。
遺伝子検査がキャバリアに必要な理由
遺伝子検査って聞くと、なんだか特別で難しそうに感じるかもしれないけど、あなたのお友達の体の中にある設計図をちょっとだけのぞいてみることだと思ってくれたらいいかな。
わたしたちキャバリアは、もともと優しくてのんびり屋さんで、人が大好き。でもそのかわり、心臓や脊髄、目の病気にかかりやすい体質を持っている子が少なくないの。
これはね、わたしたちの中にある遺伝子という小さな情報が関係していることもあるんだよ。
遺伝子っていうのは、ママとパパからもらった情報のこと。髪の色や性格、体の強さや病気のなりやすさまで、ぜんぶがぎゅっと詰まってるの。
それをちょこっと調べて、将来かかりやすい病気は何かとかリスクが高い病気はあるかとかを見つけてくれるのが、遺伝子検査なんだよ。
たとえば、わたしみたいに心臓の病気になりやすいキャバリアはとっても多いの。その中でも僧帽弁閉鎖不全症（そうぼうべんへいさふぜんしょう）っていう、心臓の弁がしっかり閉まらなくなって血液が逆流しちゃう病気。
13歳で診断されたとき、パパとママはすごくショックを受けてたよ。
だけど、もしももっと早く、遺伝子の段階でこの子は心臓の病気になりやすい体質かもしれませんってわかってたら？
きっと、もっと早くに心臓の音をよく聞いてもらったり、検診の回数を増やしたり、予防できたこともあったかもしれない。
遺伝子検査をしておくと、ただ将来のリスクがわかるだけじゃなくて、今どんなふうに暮らしたらいいか、どんなケアを大切にしたらいいかが見えてくるの。
もちろん、すべての病気が遺伝子でわかるわけじゃないし、遺伝子に異常がなくても病気になることはあるよ。でも、備えることができるっていうのは、すごく心強いことだと思わない？
特にわたしたちキャバリアは、見た目も性格もやさしくて、天使みたいって言われるけど、その分だけ、からだの中ではたくさんの努力をしてる子が多いの。
だからこそ、あなたがその努力に気づいてくれて、未来の病気から守ってくれる存在でいてくれたら、わたしたちはすごく幸せ。
遺伝子検査って、ちょっとした勇気と知識があれば、あなたにもできる。そしてその一歩が、わたしたちキャバリアの長くて穏やかな毎日を守る力になるの。
次は、どんな病気がキャバリアに多くて、どこまで遺伝子でわかるのか、もっとくわしくお話するね。
キャバリアがかかりやすい遺伝性疾患、検査でわかること・わからないこと
あなたのお友達は元気いっぱいに走り回ってるかもしれないけど、キャバリアって実は、いろんな遺伝性疾患（いでんせいしっかん）のリスクを持っていることが多いの。
その中には、わたしみたいに心臓の病気になる子もいれば、歩き方がちょっとずつ変わってきたり、目が見えにくくなったりする子もいるのよ。
遺伝性疾患っていうのは、簡単に言うと生まれつきかかりやすい病気のこと。ママとパパから受け継いだ体の設計図の中に、ちょっとしたクセや弱点があって、それが将来の病気につながることがあるの。
でもね、それが全部のぞけるわけじゃないけど、今は遺伝子検査でかなりの情報がわかるようになってきてるんだよ。たとえば、こんな病気がキャバリアに多いって言われているよ。
■ 僧帽弁閉鎖不全症（心臓病）
これはわたしも持ってる病気。心臓の中にある僧帽弁（そうぼうべん）っていう小さな弁がちゃんと閉まらなくなって、血液が逆流しちゃうの。
これが進むと、息が荒くなったり、咳が出たり、疲れやすくなったり…いつものお散歩がしんどくなっちゃうんだよ。
この病気はすごく多いけど、残念ながらまだこの遺伝子が原因！ってはっきりしているわけじゃないの。ただ、この病気がすごく多い犬種ですよっていうことはデータでもわかっているから、ブリーダーさんや病院では心臓の検査を重視しているよ。
だからね、遺伝子検査だけじゃなくて、心音を聴いてもらったり、定期的なエコー検査を受けるのもとっても大事なんだ。
■ 変性性脊髄症（へんせいせいせきずいしょう）
これは、脊髄（せきずい）っていう神経の通り道がだんだん壊れていって、後ろ足がもつれたり、動かしづらくなったりする病気なの。
キャバリアも発症する可能性があるって言われていて、この病気に関係するSOD1（ソッドワン）っていう遺伝子の変異は、検査でわかるんだ。
しかも、この変異をひとつだけ持ってるキャリアの子もいれば、ふたつ持ってるリスクが高い子もいるから、知っておくとすごく参考になるよ。
■ 脊髄空洞症・キアリ様奇形（せきずいくうどうしょう／キアリようきけい）
これもキャバリアに多いって言われているけど、正直に言うと、これは遺伝子検査だけではわからない病気なの。
これはね、頭の中や脊髄の中に水がたまる空洞ができちゃって、ピリッとするような痛みを感じたり、触られるのが嫌になったりすることがあるの。
しっぽを丸めたり、首をカクンと下げたり、急にキャンって鳴いたりすることもあるよ。
これはMRI（脳の精密検査）じゃないとわからないことが多いから、遺伝子検査というよりも、専門的な病院で画像を撮ってもらう必要があるんだ。
でも、親犬にこの病気のリスクがあるかどうかをブリーダーさんが検査してくれていたら、あなたのお友達が発症する確率も少し減らせるかもしれないよね。
■ 進行性網膜萎縮（しんこうせいもうまくいしゅく）PRA
これは目の病気で、視力がだんだん低下していって、最終的に見えなくなってしまうこともあるの。でも、目が見えづらくなっても、匂いや音でちゃんと暮らせるから、悲観しすぎなくても大丈夫。
それでもやっぱり、なるべく早く気づいてあげることが大切なんだ。
この病気の中には、特定の遺伝子変異が原因になっているタイプもあって、検査でわかる場合があるのよ。特に若いうちに調べておくと、すごく安心だよね。
そのほかにも、たとえば、
- 目の色や毛の色に関係する遺伝子
- 小さな骨の異常や歯の形に関わるもの
- 免疫のバランスに影響する遺伝子
などなど、検査できる項目はどんどん増えてるの。でも、検査項目が多ければ多いほど安心！ってわけじゃなくて、あなたのお友達の健康状態や、キャバリアという犬種の特性を理解したうえで、必要な項目を選ぶのがポイントだよ。
■ 検査でわかることとわからないことのちがい
検査ってとっても便利だけど、ぜんぶが完ぺきにわかるわけじゃないんだって。検査でクリア（異常なし）って出ても、100％病気にならないわけじゃないし、逆にリスクありって出ても、発症しない子だっている。
つまり、遺伝子検査っていうのは病気の未来を確定させるものじゃなくて、どうやって向き合っていくかを考えるためのヒントになるものなんだ。
だから、結果に一喜一憂しすぎず、あなたとお友達の絆を深める材料として、上手に使ってね。
検査ってどうやるの？いつやるべき？どこでできる？費用は？
遺伝子検査って、実際どうやって受けるの？とか、動物病院でやってもらうの？それとも自分で？とかって、あなたも、そう思ったことあるんじゃないかな。
わたしも最初はよくわかんなかったけど、調べてみたら、いまは飼い主さん自身が申し込んでできる遺伝子検査が増えているんだよ。
この章では、実際の検査方法から、受けるタイミング、検査をしてくれるところ、そして気になる費用まで、ひとつずつわたしが丁寧に教えてあげるね。
■ どうやって検査するの？
遺伝子検査って言うと、なんだか注射されたり、手術みたいなことを想像しちゃうかもしれないけど、ほとんどの検査は、とっても簡単で痛くない方法でできるの。たとえば、
- 綿棒でお口の中をこすって、粘膜を取る方法（口腔スワブ）
→ 一番よく使われている方法。
頬の内側を専用の綿棒で数回こすって、検体を取るだけ。
動物病院に行かなくても、自宅でできるキットもあるんだよ。 - 血液を採って調べる方法
→ これは動物病院でやるケースが多いよ。
血液からより正確に情報を得られる場合もあるけど、
ちょっと痛いし、費用も上がることがあるから、
必要に応じて選ばれる方法なんだ。
どっちの方法も、それぞれの検査会社で指定されているから、申し込みのときに確認してね。
■ いつやるべき？タイミングは？
これはすごく大事なポイント。
わたしたちキャバリアみたいに、遺伝的なリスクが高い犬種の場合はできるだけ若いうちに受けるのが理想的だよ。特に、以下のタイミングが多いの。
- 子犬を迎えたとき（1歳未満）
→ 将来どんな病気に注意するべきかを早く知っておける。
予防ケアや食事、運動のバランスを考える材料にもなるよ。 - ブリーダーさんが親犬に検査をしている場合
→ パパとママの検査結果から、だいたいの遺伝的な傾向はわかるよね。
でも、自分のお友達にも念のため検査しておくと安心だよ。 - シニア期に入る前（6〜7歳）
→ 症状がなくてもリスクが高まる時期だから、再確認としてもおすすめ。
もちろん、年齢に関係なく、何か気になる症状が出てきたときも、
獣医さんと相談して検査を考えるきっかけになるよ。
■ どこでできるの？検査会社・動物病院
最近では、いろいろな検査会社が犬向けの遺伝子検査をしてくれていて、日本国内でも手軽に申し込めるようになってるよ。たとえば、
- Orivet（オリベット）
海外の検査機関だけど、日本語対応もしてるよ。キャバリア専用パネルっていう、犬種ごとの検査があるのが便利。オンラインで注文して、自宅で採取して送るだけ。単項目検査（たとえばDMだけ）や、複数項目を一括で調べるパネル検査が選べるんだ。 - BioArt（バイオアート）
日本の検査機関。国内発送だから安心。動物病院経由でも、飼い主さん自身でも申し込み可能。一部の動物病院では検査キットが常備されていることもあるよ。 - VeQta（ベクタ）
海外の検査サービスだけど、キャバリアの疾患に特化したセットあり。口腔スワブでの採取が基本だから、シンプルでわかりやすい。
それぞれの検査会社で、検査対象の疾患や費用、結果の出方が違うから、あなたが調べたい内容に合ったところを選んでね。
もちろん、かかりつけの動物病院で相談するのも大事！検査結果の見方や、今後のケア方法まで一緒に考えてくれるから安心だよ。
■ 気になる費用は？
検査の種類や項目数によって、費用はかなり幅があるよ。
- 単項目検査（1つの病気だけ調べる）：約1万円〜1万5千円くらい
- 多項目パネル（複数の遺伝病をまとめて検査）：2万円〜4万円くらい
- 病院で血液採取＋検査：診察料なども加わって、もう少し高くなることも
ちょっと高く感じるかもしれないけど、将来の医療費や病気の苦しさ、不安を考えたら、一度きりの検査で大切なヒントが得られると思えば、すごく意味がある投資なんじゃないかなって思うんだ。
遺伝子検査は、あなたとお友達の未来を考えるはじめの一歩。その一歩が、ずっと続く安心の道になっていくとわたしは思うの。
検査だけじゃ足りない！検査結果の活かし方と注意点
あなたはもう、遺伝子検査の仕組みや方法について、だいぶわかってきたと思う。でもね、ここでちょっと立ち止まってほしいの。
検査して、結果を見て、それで終わりって、それじゃあ、もったいないの。わたしたちキャバリアの体は、検査の数字だけじゃ語りきれない、もっと複雑で繊細なものだから。
検査の結果をどう受け止めて、どう活かすか、そしてやりっぱなしにしないための大切な視点を、リアからあなたへ伝えさせてね。
■ 検査結果の見方、間違えてない？
遺伝子検査の結果って、だいたいこんなふうに出てくるの。
- クリア（Clear／陰性）：調べた遺伝子に異常はなかったよ
- キャリア（Carrier／保因者）：異常な遺伝子を1本持ってるけど、自分では発症しにくいよ
- アフェクテッド（Affected／変異型）：異常な遺伝子を2本持っていて、発症の可能性が高いよ
でも、ここで大切なのは、結果だけを見て、決めつけないこと。
たとえばクリアって出たからといって、絶対にその病気にならないわけじゃないの。検査してない他の遺伝子が関係してるかもしれないし、環境や年齢も影響するからね。
逆にアフェクテッドと出ても、すぐに重症化するわけでもないし、その病気に一生ならない子だっているのよ。
大切なのは、この結果を、どう活かすかなんだよね。
■ 検査結果をどう活かす？リアルな使い方
あなたのお友達にもし検査でリスクが高いって出たら、それは病気の宣告じゃなくて、未来のヒントをもらったようなもの。たとえば、
- 心臓病のリスクがある場合
→ 年に1回の健康診断に加えて、心音チェックや心臓エコーをプラス
→ 咳や息づかいの変化にすぐ気づけるように、日々の観察を丁寧に - 脊髄の病気のリスクがある場合
→ 床が滑らないように工夫して、足腰に負担をかけない生活を意識
→ 散歩のときも無理をさせず、筋力維持のための軽い運動をこまめに - 目の病気のリスクがある場合
→ 明るい場所や物に対しての反応を日頃から見てあげる
→ 夜道の散歩は避ける、家具の配置を固定して安心できる環境に
こんなふうに、生活の中でちょっとだけ意識を変えることが、すごく大事なの。
結果を知って終わりじゃなくて、結果をもとに暮らしを整えるっていうのが、本当の活かし方なんだよ。
■ 検査は万能じゃない。だから、頼りすぎないで
遺伝子検査はとっても便利で、知識としては強い味方。でも、万能ではないの。なぜならすべての遺伝子を見ているわけじゃないからね。
複数の遺伝子や、環境、食事、ストレスなどが影響する病気もあるし、そもそも、病気になるかどうかは生きていく中で決まることも多いんだ。
だからこそ、検査結果はひとつの情報として受け止めて、それを軸にしながらも、あなたの目と心で、あなたのお友達を見つめてあげてほしいんだ。
獣医さんのアドバイス、日々の体調の変化、しぐさ、表情、そういう小さなサインこそ、遺伝子以上に大切なヒントかもしれないからね。
■ 家族全員で共有しよう
遺伝子検査の結果は、できれば家族みんなで見て、理解してほしいな。だって、わたしたちのことを一番わかってくれるのは、家族だから。
散歩する人や、ごはんをあげる人、お留守番のときの相手やお薬を飲ませる人、それぞれみんなが、わたしたちの未来に関わっているんだよ。
だから、検査結果を紙に書いて冷蔵庫に貼っておくのもいいし、この子は心臓弱いって出たから、運動はゆっくりねって会話が増えたら、それだけで、すごく安心できるの。
検査はスタートライン。そこから、あなたとお友達の毎日をどう作っていくかが、一番大切なんじゃないかな。
リアの心臓と遺伝子の関係があるからこそ伝えたい
わたしの心臓に、初めて雑音が見つかったのは13歳の春だった。そのときまでは元気いっぱいだったし、家族もまさかリアが心臓病に？って、信じられなかったみたい。
でもね、お医者さんが言ったの。キャバリアは、この病気にかかりやすいんです。遺伝的な要因もあると言われていますって。
わたしの体の中で、ずっと静かに進んでいたこと。誰にもわからないくらい小さな変化が、毎日少しずつ積み重なっていたのかもしれない。だけどそれは、誰のせいでもなかった。ただ、生まれ持った体のこと、そしてわたしらしさだったんだと思う。
もしも、もっと早くリアは心臓に気をつけたほうがいいかもってわかっていたら、パパもママも、もっと早く気づいてあげられたかもしれない。
わたしだって、もっと早く薬を飲みはじめて、もっとラクに息ができたかもしれない。
そう思うと、ちょっぴり切ないけど、でも、後悔はしていないの。
なぜかって？
そのときそのときで、家族がわたしのことを一生懸命に考えて、その時できるいちばんのことをしてくれたから。でも、だからこそ、あなたには伝えたいの。
わたしのように、あとから知ることになる前に、あなたのお友達の未来を、今のうちに守れるかもしれないって。
遺伝子検査は、答えを教えてくれるものじゃない。だけど、考えるきっかけ”や“備えるヒントを与えてくれるもの。
たとえば検査でリスクありって出たら、あなたはドキッとするかもしれない。でもそれは、病気になると決まったわけじゃないんだよ。
むしろ、病気にならないように気をつけてあげられる時間があるよっていう、未来からの優しい手紙かもしれない。
そして、検査で異常なしって出たら、それはそれで安心だよね。でもそれでも、じゃあこれからもちゃんと見ていこうねって気持ちを忘れないでほしいの。
わたしたちキャバリアは、家族のそばにいたいって気持ちがとっても強いんだ。だから、一緒にいるだけで幸せで、あなたが笑ってくれるだけで心があったかくなるの。
だからどうか、わたしたちの体の声に、ちょっとだけ耳をすませてあげて。
検査をする・しないは、あなたの選択だと思う。でも、知っていて選ぶことと、知らずに過ぎてしまうことは、やっぱりちがうと思うんだ。
あなたと、あなたのお友達が、これからもずっと元気に、一緒にいられますように。そのお手伝いを、遺伝子検査が少しでもできたら嬉しいな。
リアより
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